Skal kommende forældre tilbydes genetisk screening før graviditet?

Cystisk fibrose og en række andre genetiske sygdomme har skjult arvegang, hvilket vil sige, at et barn skal arve en kopi af en genforandring fra hver af forældrene for at kunne udvikle den genetiske sygdom. I mange tilfælde er der ikke kendskab til den pågældende sygdom i familien, og den kommer derfor helt uventet og som et chok for forældrene. Cystisk Fibrose er en af de absolut hyppigste genetiske sygdomme i Danmark

Forskerne vil i projektet belyse, hvilke fordele, ulemper og etiske overvejelser der kan være i forbindelse med at etablere et bredt screeningsprogram for cystisk fibrose og andre genetiske sygdomme med skjult arvegang før en graviditet. Formålet vil være at finde de 1-3 procent af danske par, der har en risiko for at få et barn med en af de hyppigste alvorlige arvelige sygdommme, fordi de er anlægsbærere, og give dem tilbud om forskellige behandlingsmuligheder i forbindelse med graviditet.

Projektet, der består af en pilotdel og et 3-årigt projekt udføres på Afdeling for Genetik på Rigshospitalet i samarbejde med Føtalmedicinsk Afdeling på Rigshospitalet.

Liste over sygdomme og udvikling af genetisk analyse
I pilotprojektet vil forskerne, ved hjælp af internationale studier og viden om den danske befolkningssammensætning, udarbejde en liste over, hvilke genetiske sygdomme, der skal inkluderes i et genetisk screeningstilbud.

På baggrund af listen designes dernæst en genetisk dataanalyse, som kan give svar på, om forsøgsdeltagerne er anlægsbærere. Der udarbejdes informationsmateriale i form af en hjemmeside og informationspjecer med information om den udvalgte gruppe af sygdomme.

Tre år med tilbud om genetisk screening og indsamling af viden
I de efterfølgende tre år tilbydes den genetiske analyse til op til 500 par der planlægger graviditet. I denne periode undersøges det hvor stor tilslutningen er, hvad årsagerne til at takke ja eller nej til at deltage er og hvor mange anlægsbærere og risikopar der findes. Det afdækkes ligeledes hvilke etiske og psykosociale implikationer, såsom øget bekymring, genetisk screening af kommende forældre giver anledning til.

Projektets resultater vil give mulighed for at vurdere, om den danske befolkning ønsker et sådant screeningstilbud til kommende forældre og hvordan det i givet fald skal tilrettelægges i Danmark.