De første 3 års erfaring med neonatal screening for cystisk fibrose i Danmark – Diagnose, behandling, monitorering og resultater af tidlige lungefunktionsmålinger

Den 1. maj 2016 indførtes spædbørnsscreening for cystisk fibrose i Danmark. Alle er principielt diagnosticeret før deres lungefunktion manifesterer sig klinisk. Der udføres på nuværende tidspunkt – 1 år efter indførslen af spædbørnsscreening – ikke målinger til at vurdere og følge lungefunktionen hos de spædbørn, der er diagnosticeret med cystisk fibrose. Gevinsten ved tidlig diagnose kan således ikke vises lungefunktionsmæssigt, ligesom lungefunktionen er afgørende for at udtale sig om eventuel øget behov for behandling.

Dette studie agter at implementere måling af lungefunktion ved udførsel af Multiple Breath Washout – en metode hvormed man ved passiv vejrtrækning fra spædbarnets side kan sige meget om lungefunktion og -struktur. Dette implementeres som led i en allerede vedtaget procedure for opfølgning af de nydiagnosticerede børn, der har til formål at kvalitetssikre og evaluere indsatsen og de forhåbentligt positive konsekvenser af denne screeningsindførsel i Danmark.

Sekundært har studiet til formål at:

• indsamle data på cystisk fibrose-børn, der er blevet diagnosticeret ved spædbarnsscreening
• monitorere sygdomsgrad og behandling
• beskrive indsamlede data i forhold til patientens lungefunktion, til kohorten og til de allerede foreliggende resultater om cystisk fibrose-børn diagnosticeret ved spædbarnsscreening

På længere sigt sammenlignes alle data, herunder specifik luftvejsmodstand ved helkropspletysmografi og spirometriske fund på cystisk fibrose-børnene igen i 4-års alderen med resultater fra børn med cystisk fibrose, der blev diagnosticeret før indførelsen af spædbarnsscreening. Helkropspletysmografi og apirometri er et mål for lungefunktion, hvor der måles på nogle andre parametre en Multiple Breath Washout. Disse kan først måles fra hhv. 2 og 4 års alderen, hvorimod Multiple Breath Washout kan måles på spædbørn.