Cystisk fibrose og modulatorbehandling

Cystisk fibrose (CF) er en medfødt, arvelig og livsforkortende kronisk sygdom, som i Danmark diagnosticeres ved en median alder på 6 måneder (gns. 1,8 år). Hovedårsagen til sygdom og dødelighed er gentagne lungeinfektioner samt inflammation, som forårsager fibrose og efterhånden respiratorisk insufficiens.

Der lever i Danmark ca. 495 patienter, hvoraf 180 er under 18 år. Danmark har internationalt fremragende resultater mht. overlevelse, men på trods af dette er den forventede levealder stærkt nedsat, og der må årligt foretages lungetransplantation på helt unge voksne og i enkelte tilfælde teenagere. Mange voksne patienter med cystisk fibrose er på hel eller delvis pension.

Lægemidlet Orkambi (der består af to aktive stoffer: Lumacaftor og Ivacaftor) er den første modulator målrettet patienter med dF508-mutationen. Behandling af cystisk fibrose med Orkambi i Danmark er i foråret 2017 blevet godkendt til en undergruppe af patienter med cystisk fibrose.

Dette forskningsprojekt er et landsdækkende registerstudie af behandlingsresultater efter ibrugtagning af Orkambi til patienter med cystisk fibrose. Vi vil undersøge, om patienter i behandling med Orkambi opnår: stabilisering eller øger lungefunktionen og vægt, har færre forværringer i lungefunktion og mindre brug for antibiotikakure, øger livskvaliteten og bedrer inflammationsniveau, knoglestatus og blodsukkerkontrol.

Den forventede effekt er først og fremmest stabilisering af lungefunktion og forhindring af yderligere fibrosedannelse. En del patienter forventes også at stige i lungefunktion, men den del af lungerne som allerede er fibrotisk omdannede vil ikke kunne repareres, og derfor bør behandlingen principielt indsættes tidligt. For patienter med eksisterende moderat til svær lungeskade forventes behandlingen at kunne udsætte og i bedste fald helt forhindre behov for lungetransplantation. Samtidig forventes patienternes livskvalitet at stige, ligesom de forventes at have færre indlæggelsesdage og sygedage, hvilket ved tidligere behandling vil kunne sikre en længere tilknytning til uddannelses- og arbejdsmarked.