Orkambi®

I sommeren 2015 blev Orkambi godkendt af FDA (de amerikanske sundhedsmyndigheder) til behandling af cystisk fibrose patienter, der er såkaldte homozygote med mutationen deltaF508 (mutationsklasse II). Homozygot betyder, at man har den samme mutation på begge gener. Patienterne har således arvet deltaF508 mutationen fra både deres mor og far. I efteråret 2015 fik produktet også godkendelse af de europæiske sundhedsmyndigheder (EMA - European Medicines Agency).

Patienter med cystisk fibrose inddeles i 5 (6) mutationsklasser alt efter hvilken fejl mutationen medfører for cellernes produktion af CFTR-proteinet hos patienterne. Mutationsklasserne er med til at give en forklaring på nogle af variationerne af sygdommens sværhedsgrader, og mutationsklasserne er udgangspunktet for den målrettede forskning, som siden 1998 har fundet sted med de såkaldte ’correctors’ og ’potentiators’, der kan påvirke funktionen af CFTR ved overfladen af cellerne i lungerne.

Læs mere om basaldefekten ved cystisk fibrose her.

Læs mere om de forskellige mutationsklasser ved cystisk fibrose her.

Det grundliggende problem for cystisk fibrose-patienter med mutationer i mutationsklasse II er, at CFTR-proteinet ikke er tilstrækkeligt modnet, og det er ikke foldet på den rigtige måde inde i cellerne i cystisk fibrose-lungerne og tarmene.

Dermed bliver det defekte CFTR-protein afvist af cellernes indre kvalitetskontrol, og det bliver ikke placeret i cellemembranen mellem det indre og ydre af lungecellerne. Dermed bliver der for lidt vand på overfladen af cellerne. Sekretet bliver tykt og tyggegummiagtig og skaber grobund for bakterier og infektioner.

Hvad er de aktive stoffer i Orkambi®, og hvordan virker de?

Orkambi® er en kombinationsbehandling, der består af to aktive stoffer: Lumacaftor og Ivacaftor. Lumacaftor er en såkaldt ’corrector’, der hjælper CFTR-proteinet forbi cellernes indre kvalitetskontrol og placerer det i cellemembranen.

Ivacaftor en såkaldt ’potentiator’ (og det medicinske stof i Kalydeco), som skaber gennemstrømning i CFTR-kanalen.

Behandlingserfaringerne med Orkambi® viser, at:

Transporten af kloridioner m.m. over cellemembranen øges.
Celler begynder at opføre sig ”raske” celler.
Patienernes lungefunktion målt ved FEV1 stiger med op til 4 % i gennemsnit sammenlignet med ikke-behandlede patienter.
Patienternes vægt udtrykt ved BMI stiger.
Patienterne tager hurtigere på i vægt.
De har behov for færre hospitalsindlæggelser som følge af akutte forværringer i lungerne.
De har behov for mindre antibiotikabehandling.
Behandlingseffekten varierer fra patient til patient. Det skyldes, at der også er andre gener i kroppen, som har betydning for behandlingseffekten.
Patienterne oplever varierende individuelle bivirkninger ved behandlingen.

Målgruppen for behandling med Orkambi® i Danmark

Der findes lidt over 500 patienter med cystisk fibrose i Danmark. Cirka 80 procent (400 patienter) er såkaldte homozygote deltaF508, og ud af de 400 patienter vurderes det pr. 1. oktober 2018, at ca. 200-250 patienter fra 6 år på daværende tidspunkt kunne have glæde af Orkambi®. Efterfølgende blev Orkambi® godkendt til patienter fra 2 år i slutningen af 2018, og er nu godkendt til 1 år til forebyggende behandling.

Status for behandling med Orkambi® i Danmark

Orkambi® er per 1. oktober 2018 godkendt som standardbehandling til cystisk fibrose-patienter i Danmark, hvor det før kun var godkendt til udvalgte patienter med fremskreden sygdom. Det er Amgros, der på vegne af regionerne har indgået aftalen med medicinalfirmaet Vertex om bl.a. Orkambi®.

Hvordan finder du ud af, om du kan få Orkambi®?

Tal med dit Cystisk Fibrose Center. Her vil du kunne få oplyst, hvilken cystisk fibrose genotype du har, og om du opfylder kriterierne for at begynde behandling. Inden begyndelse af og under behandling foretages forskellige undersøgelser – dels for at sikre, at medicinen tåles, og dels for at vurdere effekt.

Som udgangspunkt begynder behandlingen med Orkambi® under indlæggelse og under intravenøs antibiotikakur. Dette skal ske, da lungesymptomer oftest vil blive forværret i de første dage efter opstart af behandlingen. Selvom man opfylder kriterierne for behandling, kan der derfor forekomme ventetid, eftersom det ikke er praktisk muligt at indlægge og påbegynde behandling hos alle kvalificerede patienter samtidig.

Cystisk Fibrose Foreningen er glad for, at Orkambi® er godkendt som standardbehandling

Det er et kæmpe skridt, at behandlingen nu kan gives til alle over 1 år, der kan have gavn af det. Det betyder, at Orkambi®. kan gives som forebyggende og sygdomsmodificerende behandling, hvor det tidligere kun kunne anvendes til symptombehandling af patienter med fremskreden sygdom.

Effekten af behandling med Orkambi kan være varierende fra patient til patient, men det er vigtigt, at lægerne på de to Cystisk Fibrose Centre nu har mulighed for, sammen med patienterne, at vurderer, om det er relevant at starte behandling med Orkambi®.

Omtale af Orkambi® i medierne

Ny medicin – særligt Orkambi® – har skabt en del debat. Herunder kan du se de indslag og artikler, der har været omkring ny medicin til cystisk fibrose patienter.

September 2016, Information.dk:
“Regioner anklages for fejlagtig afvisning af livsforlængende medicin”

April 2016, nyheder.tv2.dk:
“11-årig tager 80 piller dagligt – risikerer ikke at kunne få ny medicin grundet pris”

December 2015, TV2 Østjylland:
“Medicin kan forlænge livet”

August 2015, Politiken.dk:
“Patientforening: Grotesk at kalde banebrydende medicin for en bombe”

August 2015, TV2 News:
“Menneskeliv kan ikke gøres op i penge”

August 2015, Information.dk:
“Pille-regnstykket er mere nuanceret”

August 2015, Information.dk:
“10-årige Elisabeth spiser 33 piller om dagen”

August 2015, Information.dk:
“Vi er nødt til at tænke økonomi”

Juni 2015, nyheder.tv2.dk:
“Der skal være råd til den dyre medicin”