HIT-CF Europe – nye behandlingsmuligheder til sjældne mutationer

Der sker i disse år store fremskridt inden for behandling af cystisk fibrose, men cystisk fibrose-patienter med en meget sjælden genetisk profil får sjældent gavn af de nye behandlingsmuligheder. Det bliver der måske lavet om på med dette nye forskningsprojekt, der har fokus på behandling til patienter med meget sjældne genmutationer.

I projektet afprøves forskellige medicinkandidaters effekt på de forskellige mutationer, forsøgspersonerne har. I første omgang foregår denne screening dog ikke på forsøgspersonerne selv, men på mini-tarme i laboratoriet.

Screening af medicin på ”mini-tarme”

Projektet foregår ved, at stamceller fra patientens tarm bruges til at dyrke såkaldte ”mini-tarme” eller kunstigt dyrkede tarme (også kaldet organoid) i reagensglas. Det kræver en smule væv fra patienten, der tages via en vævsprøve fra endetarmen (biopsi), som er en smertefri procedure.

Organoid er betegnelse for et kunstigt dyrket organ – dvs. en simplificeret version af et organ i miniaturemodel, der dyrkes i reagensglas.

Disse biopsier bliver foretaget på cirka 500 patienter med cystisk fibrose over 16 år, som har en sjælden form for cystisk fibrose, og som har sagt ja til at medvirke i projektet.

Derefter vil man teste forskellige nye medicinalprodukter på disse ”mini-tarme” for at se, hvilken effekt de har på vævet fra de forskellige patienter.

Det er ikke nødvendigt at lave undersøgelsen på alle, der har sjældne mutationer, for at finde ud af, hvordan lægemidlet virker på den enkelte. Hvis man finder, at et givent medicinalprodukt har en god effekt på en given mutation, så vil det være gældende for alle patienter med netop den genetiske profil.

Kliniske studier med forsøgspersoner

I forlængelse af denne del af undersøgelsen vil man – på baggrund af den påviste effekt i laboratoriet – udvælge patienter, der tilbydes at deltage i et forsøg med lægemidler, hvor man evaluerer på effekten af de afprøvede medicinalprodukter i virkeligheden.

Projektet sigter efter at få adgang til de mest aktuelle og relevante medicinalprodukter, som er under udvikling, og teste effekten af dem på de forskellige forsøgsgrupper. Hvis et medicinalprodukt har en positiv effekt på en patient, vil man arbejde på at få produktet godkendt til standardbehandling.

Læs mere på HIT-CF’s hjemmeside

Se nyhedsbrevene fra HIT-CF

Se HIT-CF’s video om projektet

Se video fra ECFS-konferencen i 2018 hvor direktør i Cystisk Fibrose Foreningen blandt andet fortæller om HIT-CF Europe: