Stipendier 2017

Cystisk Fibrose Foreningen har uddelt stipendier til 3 spændende forskningsprojekter inden for cystisk fibrose. Læs om projekterne herunder. 

Cystisk fibrose og modulatorbehandling

Linnea Chika Kristensen Ejiofor, medicinstuderende

Cystisk Fibrose Center, Rigshospitalet, København

 

 

Cystisk fibrose (CF) er en medfødt, arvelig og livsforkortende kronisk sygdom, som i Danmark diagnosticeres ved en median alder på 6 måneder (gns. 1,8 år). Hovedårsagen til sygdom og dødelighed er gentagne lungeinfektioner samt inflammation, som forårsager fibrose og efterhånden respiratorisk insufficiens.

Der lever i Danmark ca. 495 patienter, hvoraf 180 er under 18 år. Danmark har internationalt fremragende resultater mht. overlevelse, men på trods af dette er den forventede levealder stærkt nedsat, og der må årligt foretages lungetransplantation på helt unge voksne og i enkelte tilfælde teenagere. Mange voksne patienter med cystisk fibrose er på hel eller delvis pension.

Lægemidlet Orkambi (der består af to aktive stoffer: Lumacaftor og Ivacaftor) er den første modulator målrettet patienter med dF508-mutationen. Behandling af cystisk fibrose med Orkambi i Danmark er i foråret 2017 blevet godkendt til en undergruppe af patienter med cystisk fibrose.

Dette forskningsprojekt er et landsdækkende registerstudie af behandlingsresultater efter ibrugtagning af Orkambi til patienter med cystisk fibrose. Vi vil undersøge, om patienter i behandling med Orkambi opnår: stabilisering eller øger lungefunktionen og vægt, har færre forværringer i lungefunktion og mindre brug for antibiotikakure, øger livskvaliteten og bedrer inflammationsniveau, knoglestatus og blodsukkerkontrol.

Den forventede effekt er først og fremmest stabilisering af lungefunktion og forhindring af yderligere fibrosedannelse. En del patienter forventes også at stige i lungefunktion, men den del af lungerne som allerede er fibrotisk omdannede vil ikke kunne repareres, og derfor bør behandlingen principielt indsættes tidligt. For patienter med eksisterende moderat til svær lungeskade forventes behandlingen at kunne udsætte og i bedste fald helt forhindre behov for lungetransplantation. Samtidig forventes patienternes livskvalitet at stige, ligesom de forventes at have færre indlæggelsesdage og sygedage, hvilket ved tidligere behandling vil kunne sikre en længere tilknytning til uddannelses- og arbejdsmarked.


De første 3 års erfaring med neonatal screening for cystisk fibrose i Danmark – Diagnose, behandling, monitorering og resultater af tidlige lungefunktionsmålinger

Marika Natalie Thustrup, stud. med. og forskningsårsstuderende

Dansk BørneLunge Center, Børneungeklinikken, Rigshospitalet og CF-Center AUH Skejby

 

Den 1. maj 2016 indførtes spædbørnsscreening for cystisk fibrose i Danmark. Alle er principielt diagnosticeret før deres lungefunktion manifesterer sig klinisk. Der udføres på nuværende tidspunkt – 1 år efter indførslen af spædbørnsscreening – ikke målinger til at vurdere og følge lungefunktionen hos de spædbørn, der er diagnosticeret med cystisk fibrose. Gevinsten ved tidlig diagnose kan således ikke vises lungefunktionsmæssigt, ligesom lungefunktionen er afgørende for at udtale sig om eventuel øget behov for behandling.

Dette studie agter at implementere måling af lungefunktion ved udførsel af Multiple Breath Washout – en metode hvormed man ved passiv vejrtrækning fra spædbarnets side kan sige meget om lungefunktion og -struktur. Dette implementeres som led i en allerede vedtaget procedure for opfølgning af de nydiagnosticerede børn, der har til formål at kvalitetssikre og evaluere indsatsen og de forhåbentligt positive konsekvenser af denne screeningsindførsel i Danmark.

Sekundært har studiet til formål at:
– indsamle data på cystisk fibrose-børn, der er blevet diagnosticeret ved spædbarnsscreening
– monitorere sygdomsgrad og behandling
– beskrive indsamlede data i forhold til patientens lungefunktion, til kohorten og til de allerede foreliggende resultater om cystisk fibrose-børn diagnosticeret ved spædbarnsscreening

På længere sigt sammenlignes alle data, herunder specifik luftvejsmodstand ved helkropspletysmografi og spirometriske fund på cystisk fibrose-børnene igen i 4-års alderen med resultater fra børn med cystisk fibrose, der blev diagnosticeret før indførelsen af spædbarnsscreening. Helkropspletysmografi og apirometri er et mål for lungefunktion, hvor der måles på nogle andre parametre en Multiple Breath Washout. Disse kan først måles fra hhv. 2 og 4 års alderen, hvorimod Multiple Breath Washout kan måles på spædbørn.


Eradikation af Mycobacterium abscessus hos patienter med cystisk fibrose

Cecilie Ravnholt, forsker og bioteknolog

Klinisk Mikrobiologisk Afdeling, Rigshospitalet

 

 

Dette forskningsprojekt har til formål at undersøge den dræbende effekt af antibiotika på bakterien Mycobacterium abscessus, når behandlingen suppleres med ilttilførelse og forhøjet atmosfærisk tryk (trykkammerbehandling).

M. abscessus er den største nye trussel mod patienter med cystisk fibrose i Danmark. De sidste 8 år har Danmark markeret sig i international forskningssammenhæng ved at påvise, at M. abscessus er langt mere alvorlig end man troede. Patienterne er i gennemsnit 13 år gamle, når de smittes, og infektionen fører til et alvorligt fald i lungefunktion, hvilket medfører død eller lungetransplantation inden for 14 år af smitte. Vores forskningsgruppe har påvist, at M. abscessus vokser som biofilm i lungerne, og vi har demonstreret, at man kan bruge antistoffer til at stille diagnosen og derved hurtigere igangsætte behandling.

Dette nye forskningsprojekt handler om, hvordan vi kan udrydde infektionen fra lungerne på patienter med cystisk fibrose. I et samarbejde med forskere på Klinisk Mikrobiologisk Afdeling på Rigshospitalet og under ledelse af forsker Mette Kolpen og Cecilie Ravnholt har vi udført forsøg med antibiotisk behandling af kliniske M. abscessus isolater med og uden tilstedeværelse af ilt.

En af grundene til at bakterierne er så svære at udrydde i lungerne på patienter med cystisk fibrose er, at de under forhold med lav iltkoncentration går i ”dvale” og derved ikke er modtagelige for antibiotika. Hvis man derimod tilfører ilt i høje koncentrationer samtidig med antibiotikabehandling, opnås et meget mere effektivt drab af bakterierne.

Forskningsgruppen har samtidig udviklet en måde at bryde biofilmdannelsen, og kombinationen af disse to forhold er videnskabeligt nyskabende og kan danne grundlag for nye behandlingsformer. Formålet med dette studie er at afprøve trykkammerbehandling, først i en biofilm- og dyremodel, siden klinisk på patienter. I et trykkammer kan man opnå en meget højere iltkoncentration i vævet end ved inhalation alene.