Orkambi®

I sommeren 2015 blev Orkambi godkendt af FDA (de amerikanske sundhedsmyndigheder) til behandling af cystisk fibrose patienter, der er såkaldte homozygote med mutationen deltaF508 (mutationsklasse II). Homozygot betyder, at man har den samme mutation på begge gener. Patienterne har således arvet deltaF508 mutationen fra både deres mor og far. I efteråret 2015 fik produktet også godkendelse af de europæiske sundhedsmyndigheder (EMA - European Medicines Agency).

Patienter med cystisk fibrose inddeles i 5 (6) mutationsklasser alt efter hvilken fejl mutationen medfører for cellernes produktion af CFTR-proteinet hos patienterne. Mutationsklasserne er med til at give en forklaring på nogle af variationerne af sygdommens sværhedsgrader, og mutationsklasserne er udgangspunktet for den målrettede forskning, som siden 1998 har fundet sted med de såkaldte ’correctors’ og ’potentiators’, der kan påvirke funktionen af CFTR ved overfladen af cellerne i lungerne.

Læs mere om basaldefekten ved cystisk fibrose

Læs mere om de forskellige mutationsklasser ved cystisk fibrose

Det grundliggende problem for cystisk fibrose-patienter med mutationer i mutationsklasse II er, at CFTR-proteinet ikke er tilstrækkeligt modnet, og det er ikke foldet på den rigtige måde inde i cellerne i cystisk fibrose-lungerne og tarmene.

Dermed bliver det defekte CFTR-protein afvist af cellernes indre kvalitetskontrol, og det bliver ikke placeret i cellemembranen mellem det indre og ydre af lungecellerne. Dermed bliver der for lidt vand på overfladen af cellerne. Sekretet bliver tykt og tyggegummiagtig og skaber grobund for bakterier og infektioner.

Hvad er de aktive stoffer i Orkambi®, og hvordan virker de?

Orkambi® er en kombinationsbehandling, der består af to aktive stoffer: Lumacaftor og Ivacaftor. Lumacaftor er en såkaldt ’corrector’, der hjælper CFTR-proteinet forbi cellernes indre kvalitetskontrol og placerer det i cellemembranen.

Ivacaftor en såkaldt ’potentiator’ (og det medicinske stof i Kalydeco), som skaber gennemstrømning i CFTR-kanalen.

Behandlingserfaringerne med Orkambi® viser, at:

  • Transporten af kloridioner m.m. over cellemembranen øges.
  • Celler begynder at opføre sig ”raske” celler.
  • Patienernes lungefunktion målt ved FEV1 stiger med op til 4 % i gennemsnit sammenlignet med ikke-behandlede patienter.
  • Patienternes vægt udtrykt ved BMI stiger.
  • Patienterne tager hurtigere på i vægt.
  • De har behov for færre hospitalsindlæggelser som følge af akutte forværringer i lungerne.
  • De har behov for mindre antibiotikabehandling.
  • Behandlingseffekten varierer fra patient til patient. Det skyldes, at der også er andre gener i kroppen, som har betydning for behandlingseffekten.
  • Patienterne oplever varierende individuelle bivirkninger ved behandlingen.

Målgruppen for behandling med Orkambi® i Danmark

Der findes lidt over 500 patienter med cystisk fibrose i Danmark. Cirka 80 % (480 patienter) er såkaldte homozygote deltaF508 og dermed målgruppe for behandling med Orkambi®.

Status for behandling med Orkambi® i Danmark

Orkambi® er endnu ikke godkendt som standardbehandling til cystisk fibrose-patienter i Danmark. På mødet i Koordineringsrådet for ibrugtagning af sygehusmedicin (KRIS) torsdag den 20. april 2017 blev det besluttet at godkende lægemidlet Orkambi® til udvalgte patienter med cystisk fibrose. Referatet fra mødet i KRIS kan ses her.

Udvælgelsen sker ud fra en algoritme, hvor en række kliniske kriterier er opstillet. Behandlingen med Orkambi® skal evalueres løbende, og der skal hvert halve år gives tilbagemelding til Medicinrådet om præparatets effekt. Du kan læse om algoritmen og de øvrige kriterier for ibrugtagning her.

Hvordan finder du ud af, om du kan få Orkambi®?

Tal med dit Cystisk Fibrose Center. Her vil du kunne få oplyst, hvilken cystisk fibrose genotype du har, og om du i øjeblikket opfylder kriterierne for at begynde behandling. Inden begyndelse af og under behandling foretages forskellige undersøgelser – dels for at sikre, at medicinen tåles, og dels for at vurdere effekt.

Som udgangspunkt begynder behandlingen med Orkambi® under indlæggelse og under intravenøs antibiotikakur. Dette skal ske, da lungesymptomer oftest vil blive forværret i de første dage efter opstart af behandlingen. Selvom man opfylder kriterierne for behandling, kan der derfor forekomme ventetid, eftersom det ikke er praktisk muligt at indlægge og påbegynde behandling hos alle kvalificerede patienter samtidig.

Det er stadig ikke alle regioner, som har godkendt at betale for behandlingen.

Nye behandlinger på vej

Orkambi® er den første medicin til behandling af patienter som er homozygote for deltaF508 mutationen, som behandler årsagen til cystisk fibrose frem for at behandle symptomerne, som den øvrige behandling gør. Der er en ny variation af den nye medicin på vej.

Symdeko™ er et lægemiddel bestående af to aktive stoffer: Tezacaftor/Ivacaftor. Medicinalfirmaet Vertex annoncerede i en pressemeddelelse den 12. februar 2018, at Symdeko™ (Tezacaftor/Ivacaftor) er blevet godkendt af FDA (de amerikanske sundhedsmyndigheder). Firmaet forventer at opnå godkendelse af de europæiske sundhedsmyndigheder (EMA – European Medicines Agency) i løbet af andet halvår af 2018. Efter godkendelse i USA og EU skal der søges om godkendelse i Danmark i det nye medicinråd.

Symdeko™ er godkendt til behandling af cystisk fibrose hos patienter, der er 12 år eller derover, og som har enten dobbelt F508del-mutation, eller som har mindst én mutation, som er modtagelig over for Tezacaftor/Ivacaftor (de aktive stoffer i Symdeko™).

Cystisk Fibrose Foreningen ønsker, at Orkambi® godkendes som standardbehandling

Efter de besluttede kriterier er det kun de patienter, som har det dårligst, der kommer i behandling. Den delvise godkendelse er et skridt på vejen, og der er et håb om, at resultater fra de patienter, der nu sættes i behandling med Orkambi®, kan medvirke til, at medicinen kan godkendes som standardbehandling på sigt.

Cystisk Fibrose Foreningen er dog fortsat af den holdning, at Orkambi® skal godkendes som standardbehandling til alle patienter, som kan have gavn af den. Behandlingseffekten af Orkambi® kan være varierende fra patient til patient. Det er imidlertid ikke muligt at forudsige, hvilke patienter der vil have gavn af behandlingen.

Det er derfor vigtigt, at lægerne på de to Cystisk Fibrose Centre sammen med patienterne vurderer, om det er relevant at starte behandling med Orkambi®, og at behandlingseffekten for den enkelte patient vurderes løbende med henblik på at fortsætte eller stoppe behandlingen.

Cystisk Fibrose Foreningens reaktioner vedr. Orkambi®

Læs foreningens reaktion vedrørende det nye medicinråd

Læs foreningens reaktion på KRIS’ afslag den 18. juni 2016

Læs foreningens reaktion på KRIS’ afslag den 13. april 2016

Læs foreningens holdningspapir om ny medicin per 3. juni 2015

Omtale af Orkambi® i medierne

Ny medicin – særligt Orkambi® – har skabt en del debat. Herunder kan du se de indslag og artikler, der har været omkring ny medicin til cystisk fibrose patienter.

September 2016, Information.dk:
“Regioner anklages for fejlagtig afvisning af livsforlængende medicin”

April 2016, nyheder.tv2.dk:
“11-årig tager 80 piller dagligt – risikerer ikke at kunne få ny medicin grundet pris”

December 2015, TV2 Østjylland:
“Medicin kan forlænge livet”

Oktober 2015, TV2 Lorry:
“Medicinpris: 2 mio. kroner om året pr. patient”

August 2015, Politiken.dk:
“Patientforening: Grotesk at kalde banebrydende medicin for en bombe”

August 2015, TV2 News:
“Menneskeliv kan ikke gøres op i penge”

August 2015, Information.dk:
“Pille-regnstykket er mere nuanceret”

August 2015, dr.dk:
“Hospitalsdirektør om million-dyr medicin: Så må vi skære andre steder”

August 2015, TV2 News:
“Sundhedsminister: Der skal være råd til ny medicin”

August 2015, nyheder.tv2.dk:
“10-årige Julius har cystisk fibrose: Ny medicin kan forbedre hans liv”

August 2015, Information.dk:
“10-årige Elisabeth spiser 33 piller om dagen”

August 2015, Information.dk:
“Vi er nødt til at tænke økonomi”

Juni 2015, nyheder.tv2.dk:
“Der skal være råd til den dyre medicin”