Sådan stilles diagnosen

Screening for cystisk fibrose hos nyfødte blev indført den 1. maj 2016 og foregår via den hælprøve, der tilbydes alle nyfødte for at undersøge, om de har en række alvorlige sygdomme.

Alle børn med cystisk fibrose, som er født efter den 1. maj 2016, vil derfor få diagnosen allerede kort tid efter fødslen i forbindelsen med hælprøven. Børn, som er født før den 1. maj 2016, bliver ikke automatisk testet for cystisk fibrose. Det sker, hvis barnet viser symptomer på sygdommen, og man derfor har mistanke om cystisk fibrose.

Cystisk fibrose er en medfødt sygdom og er derved til stede allerede ved fødslen. Men helbredsproblemerne, som forårsages af cystisk fibrose, viser sig ikke altid med det samme. Tidspunktet, hvor symptomerne begynder at vise sig, kan variere meget fra barn til barn. Selvom der er symptomer tidligt efter fødslen, er det ikke altid, at diagnosen stilles, idet cystisk fibrose er en sjælden sygdom, som der et manglende kendskab til hos lægerne og i befolkningen generelt. Men for de fleste med cystisk fibrose stilles diagnosen inden for de første leveår. Diagnosen kan stilles på to måder: Via en blodprøve og via en svedtest.

I familier hvor der er kendt forekomst af cystisk fibrose er der mulighed for at blive testet for, om man er bærer af det gen, der medfører cystisk fibrose. Læs mere om anlægsbærertest her.

Via blodprøve

Det er muligt at teste for cystisk fibrose via en blodprøve. Der foretages dernæst en genetisk analyse på baggrund af blodprøven, hvor man undersøger for de genmutationer, der er årsag til cystisk fibrose. I forbindelse med hælprøven foregår blodprøven ved, at der opsamles nogle få dråber blod på et trækpapir ved et ”prik” på ydersiden af barnets ene hæl.

Via svedtest

Det er også muligt at teste for cystisk fibrose via en svedtest. Der opsamles en lille smule sved fra barnets arm ved svag elektrisk stimulation. Derefter måler man saltindholdet i sveden. Hvis saltindholdet er for højt, er der en risiko for, at barnet har cystisk fibrose, fordi personer med cystisk fibrose har ekstra høj koncentration af salt i deres sved.

Symptomer på cystisk fibrose

Hos nogle patienter med cystisk fibrose opstår de første symptomer på sygdommen allerede ved fødslen. Det kan være, hvis barnet fødes med tarmstop (mekonium-ileus), fordi der er ophobning af ikke-nedbrudt tarmindhold i tarmkanalen. Barnet vil i givet fald blive opereret indenfor de første døgn efter fødslen.

Hos andre viser symptomerne sig først senere, og der kan være forskel fra barn til barn på, hvornår symptomerne begynder at vise sig.

Symptomerne på ubehandlet cystisk fibrose kan være:

  • Dårlig trivsel – barnet tager ikke på, som det skal på trods af en ofte god appetit
  • Abnorm afføring – afføringerne er hyppige, fedtede og lugter dårligt
  • Saltsmagende hud
  • Tilbagevendende hoste og snot
  • Fremfald af endetarm

Disse symptomer kan også vise sig ved andre sygdomme, og et barn udviser ikke nødvendigvis alle symptomerne.