Genfejlens grundlæggende påvirkning

Genet for cystisk fibrose blev fundet i 1989. Genfejlen medfører bl.a., at salttransporten ind og ud af kroppens celler ikke fungerer normalt.

Defekten kommer hovedsageligt til udtryk i de kirtler, der producerer sekreter til ydre og indre overflader såsom lunger, bugspytkirtel, tarm og hud, og som spiller en vigtig rolle i opretholdelsen af kroppens normale funktioner. Normalt producerer disse kirtler tyndtflydende sekreter såsom sved, slim, spyt og fordøjelsesvæsker. Disse sekreter føres gennem udførselsgange til kroppens overflade eller til hule organer, såsom tarme og luftveje.

Når man har cystisk fibrose, har sekreterne fra disse kirtler en ændring i indholdet af salt og vand. Dette forårsager blandt andet, at sekreterne fra de slimproducerende kirtler indeholder mindre vand end normalt, og sekreterne bliver derfor mere tyktflydende og seje, og det giver alvorlige komplikationer i forhold til flere af kroppens funktioner. Derudover har personer med cystisk fibrose en forhøjet saltkoncentration i sveden, som udsondres af svedkirtlerne.