Basaldefekten ved cystisk fibrose

Da man i 1989 fandt cystisk fibrose-genet, gav man det tilhørende genprodukt – dvs. det protein, som cystisk fibrose-genet koder for – navnet CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator protein). Betegnelsen CFTR dækker over den korrekte version af genproduktet – altså det protein, som raske mennesker danner naturligt i cellerne, mens det hos cystisk fibrose patienter ikke fungerer eller fungerer forkert/delvist.

CFTR er et protein, der hos raske personer dannes inde i cellerne i kroppen, og som placerer sig ved celleoverfladen i lungerne og tarmsystemet, hvor det danner en kanal mellem det indre og ydre af cellerne og sørger for transport af elektrolytter som eksempelvis klorid-ioner og bicarbonat over cellemembranen (fra det indre til det ydre af cellevæggen). Denne transport er med til at regulere vandstanden på overfladen af cellernes yderside.

Hos personer med cystisk fibrose er der generelt en fejl i produktionen af CFTR-proteinet. Fejlen betyder, at proteinet ikke dannes eller ikke fungerer, som det skal. Dermed er der ubalance i transporten af ioner over cellemembranen. Saltet (natrium og klorid-ioner) forbliver inde i cellen, ”suger” vandet til sig, og der kommer underskud af vand på overfladen af cellerne. I lungerne og tarmsystemet betyder defekten, at den slim, der produceres af de slimproducerende celler, får en unormal sej og klæbrig konsistens.

Det seje slim skaber især problemer i luftvejene, fordi det er svært at rense væk og bliver grobund for bakterielle infektioner. De bakterielle infektioner starter en betændelsesreaktion i lungerne (inflammation), som ødelægger lungevævet og medfører tab af lungefunktion på sigt. Læs mere om komplikationer i lungerne her.

Der findes mere end 2.000 forskellige mutationer (variationer af defekter i arveanlægget), der alle koder for cystisk fibrose. Mutationsklasserne har betydning for, hvordan kroppen påvirkes af sygdommen.  Læs mere om mutationsklasserne og deres betydning for sygdommen her.