Arvegangen ved cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en arveligt betinget sygdom. I Danmark er ca. 3 % af befolkningen eller 1 ud af 34 personer raske anlægsbærere for cystisk fibrose, dvs. at ca. 150.000 danskere er bærere af det gen, der medfører cystisk fibrose. Kun hvis begge forældre er anlægsbærere, er der risiko for at få et barn med cystisk fibrose.

Hvis begge forældre er bærere af genet, vil 25% af børnene teoretisk set få cystisk fibrose, 50% vil være raske anlægsbærere, mens 25% vil være raske og uden arveanlæg for cystisk fibrose.

En arvelig medfødt sygdom som cystisk fibrose begynder ved befrugtningen. Befrugtningen finder sted, når æg fra moderen forenes med sæd fra faderen. Både æg og sæd indeholder millionvis af gener, som udgør den grundlæggende arvemasse.

Uendeligt lange kæder af gener udgør et kromosom. Et menneske har 23 kromosompar, heraf et par kønskromosomer. Kromosomerne befinder sig i kernen i hver eneste celle i kroppen, og hvert kromosom bærer tusindvis af arveanlæg. Disse arveanlæg (gener) er altid til stede parvis. Hver af forældrene giver et af generne fra sit genpar videre til barnet, og disse danner således et genpar hos barnet. På den måde bærer gener familietræk fra den ene generation til den næste. Hvilket gen fra genparret, som gives videre til barnet, er fuldstændig tilfældigt.

Begge forældre skal som nævnt være bærere af genet, der medfører cystisk fibrose, for at der er risiko for at få et barn med cystisk fibrose, og det er kun i de tilfælde, hvor begge forældre giver det syge gen videre, at barnet vil få cystisk fibrose. Hvis barnet kun arver ét cystisk fibrose-gen enten fra moderen eller faderen, er barnet rask bærer af sygdommen – ligesom forældrene. Hvis barnet arver det raske gen fra både moderen og faderen, har barnet ikke cystisk fibrose og er heller ikke bærer af genet, der medfører cystisk fibrose.

En anlægsbærer har ikke nogen symptomer på cystisk fibrose, og derfor finder de fleste først ud af, at de er bærere af genet, når de får et barn med sygdommen. I familier, hvor der er kendt forekomst af cystisk fibrose, kan man blive tilbudt en anlægsbærertest, der viser, om man af bærer af genet, der medfører cystisk fibrose. Læs mere om anlægsbærertest her.