Screening under graviditet

Genet, som er årsag til sygdommen cystisk fibrose, har været kendt siden 1989, og det er dermed muligt at genteste for cystisk fibrose.

I familier med allerede kendt forekomst af cystisk fibrose er det muligt at blive testet for, om man er bærer af det gen, der medfører cystisk fibrose. Dette kan bl.a. testes via en blodprøve.

Sådan gør du

Hvis der er cystisk fibrose i familien, er det relevant at blive genetisk rådgivet og eventuelt genetisk undersøgt for, om du er bærer af cystisk fibrose-genet. Du kan blive henvist til klinisk genetisk afdeling af din praktiserende læge. Er din læge i tvivl om, hvordan man henviser, kan han/hun finde vejledning på Dansk Selskab for Medicinsk Genetiks hjemmeside under punktet ‘For fagfolk’.

Hvis du er anlægsbærer

Som anlægsbærer har du ikke cystisk fibrose, men du er rask bærer af genet, der kan medføre cystisk fibrose. Hvis du planlægger at få børn, har din partner mulighed for at blive testet for, om han eller hun også er bærer af cystisk fibrose-genet. Det er kun, hvis begge forældre er bærere af cystisk fibrose-genet, at der er en risiko for at få et barn med cystisk fibrose. Hvis både du og din partner anlægsbærere, er der 25% risiko for, at barnet fødes med cystisk fibrose.

Læs mere om arvegangen ved cystisk fibrose her.

Hvis begge forældre er anlægsbærere

Hvis testen viser, at både du og din partner er anlægsbærere, har I mulighed for at få tilbudt en fosterundersøgelse, der kan klarlægge, om barnet får cystisk fibrose. I har dermed mulighed for at vælge, om I ønsker at få et barn med cystisk fibrose.