Forskningsprojekt undersøger om ny prænatal test for cystisk fibrose kan erstatte moderkageprøve
Billede: PhD studerende Line Dahl Jeppesen i laboratoriet
Når der skal testes for genetiske sygdomme, bliver gravide kvinder i dag tilbudt en moderkageprøve. Der er en lille risiko for spontan abort forbundet med moderkageprøven, og det skaber utryghed hos mange.
En ny metode, hvor man oprenser hele celler fra en blodprøve fra moderen – den såkaldte cellebaserede non-invasise prenatale diagnostik (NIPT) – giver nu mulighed for at teste for flere sygdomme ved hjælp af en simpel blodprøve.
Forskerne vil gerne udvide denne nye cellebaserede NIPT-metode, til monogene sygdomme – og cystisk fibrose står først på listen.
Den nye metode kan måske gøre det muligt at undgå moderkageprøve ved test for cystisk fibrose
Den nye metode blev udviklet af et dansk biotekfirma i 2017 og gør det muligt at udvikle en ikke invasiv test for cystisk fibrose, hvor der blot skal bruges en blodprøve fra den gravide kvinde. Her udvinder man hele celler med intakt DNA fra moderens blodprøve, og det giver nye muligheder.
”Fordelene ved dette er, at man får adgang til intakt DNA fra henholdsvis moderen og barnet. Det vil sige, at man får en mere direkte vej til at se hvad der er fostrets DNA og hvad der er moderens”, fortæller Line Dahl Jeppesen, som skriver sin erhvervs-Phd ved Center for Fosterdiagnostik ved Århus Universitetshospital og Arcedi Biotech, og fortæller videre om projektet:
”Som en del af mit PhD projekt arbejder vi på at udvikle en metode, der kan anvendes til prænatal screening for cystisk fibrose. Ud fra en simpel blodprøve fra den gravide skal man kunne teste både den gravide og fostret for de 50 hyppigste sygdomsfremkaldende varianter i CFTR. I fremtiden vil denne metode måske være med til at tilbyde en simplere strategi for prænatal screening for cystisk fibrose, sikre tidlig diagnose og gøre det muligt for gravide at undgå en moderkageprøve.”
Line Dahl Jeppesen laver sin Phd i samarbejde med Ida Vogel, klinisk professor i fosterdiagnostik ved Århus Universitetshospital, Lotte Hatt, CSO i Arcedi Biotech og virksomhedsvejleder og Dorte L. Lildballe, som er klinisk laboratoriegenetiker og ansat på Molekylær Medicinsk Afdeling på Århus Universitetshospital.
Resultater af moderkageprøver og cellebaseret NIPT sammenlignes
Alle gravide i Region Midt kan i dag vælge denne non-invasise metode, når de skal testes for kromosomforandringer, for her benytter man sig af den nye cellebaserede, non-invasise prænatale diagnostik. Nogle af disse kvinder kommer til at spille en vigtig rolle i forhold til at udvikle en ikke invasiv test for cystisk fibrose.
De gravide der skal have taget en moderkageprøve i Region Midt bliver nemlig spurgt, om de vil donere en blodprøve til forskningsprojektet. De indsamlede prøver skal bruges til at sammenligne de resultater der opnås ved henholdsvis moderkageprøve og den cellebaserede NIPT-metode med blodprøve.
”Det er meget vigtigt at kunne påvise, at sikkerheden ved cellebaseret NIPT er ligeså høj som ved moderkageprøver”, fortæller Line Dahl Jeppesen.
Indsamlingen af prøver begyndte i august, så der er endnu kun lavet få tests ved hjælp af cellebaseret NIPT. De viser til gengæld samme resultater som moderkageprøverne hos de kvinder der deltog. Der vil fortsat blive indsamlet prøver til sammenligning af sikkerheden af de to metoder over de kommende tre år og forskerholdet arbejder på at udbrede indsamlingen af prøver til resten af landet, særligt de større fødesteder, så man hurtigere kan få et tilstrækkeligt datagrundlag.
Hvad vil en blodprøve-test betyde for kommende forældre?
I dag tilbydes test for cystisk fibrose og efterfølgende fosterundersøgelse til såkaldte højrisikofamilier, det vil sige familier, hvor man allerede ved, at sygdommen forekommer. Hvis mor og far er bærere er der risiko for, at barnet får sygdommen og derfor tilbydes en test af fostret ved hjælp af en moderkageprøve.
Et tilbud om cellebaseret NIPT ville betyde, at moderkageprøven, og dermed risikoen for spontan abort, kunne undgås. Desuden vil man, udover at finde ud af om barnet vil få cystisk fibrose, også kunne fastslå, om barnet er rask bærer af genet.
Helle Ousted, direktør i Cystisk Fibrose Foreningen siger om forskningsprojektet og udsigten til test for cystisk fibrose ved en blodprøve:
”Forskningsprojektet er rigtig interessant. Det vil være positivt for vores medlemmer – hvis testen kan blive lige så nøjagtig som en moderkagebiopsi – at kunne slippe for moderkageprøven. Desuden vil det være positivt, hvis det giver en hurtigere vej til et svar.”
Om cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en medfødt arvelig og alvorlig multiorgansygdom. Der er stor forskel på sygdommens grad og udvikling. Lungerne er modtagelige for bakterier, som over tid nedsætter lungefunktionen. I mavetarmsystemet producerer bugspytkirtlen ofte ikke de enzymer, som kroppen behøver for at kunne fordøje maden. Cystisk fibrose kan medføre diabetes og give problemer med lever, nyrer og knogler. Der er 200 børn og 300 voksne med cystisk fibrose i Danmark. 150.000 danskere er bærere af cystisk fibrose genet, men det er de færreste, der ved det, før de selv får et barn med sygdommen.